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6203.60 | 0 | Emoglobinopatie | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6203.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6203.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6204.55 | 0 | Emofilie | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6204.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Campione di analisi: </b>Non specifica... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6204.56 | 0 | Emofilie | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6204.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.)<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consu... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6204.60 | 0 | Emofilie | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6204.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6204.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6205.56 | 0 | SCID | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6205.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.)<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consu... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6205.61 | 0 | SCID | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6205.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6205.56] deve essere eseguita più di 14 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6206.55 | 0 | Malattie rare del sangue, coagulazione, sistema immunitario che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la m | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6206.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione della delezione o duplicazione</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federale strettamente legato alla malattia esaminata secondo la legge federale... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6206.56 | 0 | Malattie rare del sangue, coagulazione, sistema immunitario che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la m | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6206.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione mirata di mutazioni conosciute (per esempio familiari), nonché per screening di mutazioni sconosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federal... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6206.60 | 0 | Malattie rare del sangue, coagulazione, sistema immunitario che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la m | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6206.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6206.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6207.61 | 0 | Malattia di Mendel di sangue, coagulazione o sistema immunitario in pazienti con sintomi, per i quali entrano in considerazione diverse malattie appartenenti a questo gruppo e sulle quali vengono effettuate ricerche (diagnostica differenziale); con valuta | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6207.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sul... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6207.62 | 0 | Malattia di Mendel di sangue, coagulazione o sistema immunitario in pazienti con sintomi, per i quali entrano in considerazione diverse malattie appartenenti a questo gruppo e sulle quali vengono effettuate ricerche (diagnostica differenziale); con valuta | H | 0 | 0 | B2.1 | None | 6207.62 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 3420 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sul... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
B2.2 | None | None | None | None | None | None | Malattie della pelle, del tessuto connettivo e delle ossa | None | None | None | None | None | B2.2 | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None |
6210.61 | 0 | Sindrome di Marfan e altre malattie dell'aorta toracica | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6210.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6211.56] deve essere eseguita più di 14 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6211.55 | 0 | Sindrome di Marfan | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6211.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Campione di analisi: </b>Non specifica... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6211.56 | 0 | Sindrome di Marfan | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6211.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.)<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consu... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6212.56 | 0 | Ehlers Danlos | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6212.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6212.61 | 0 | Ehlers Danlos | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6212.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6212.56] deve essere eseguita più di 14 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6213.55 | 0 | Osteogenesi imperfetta | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6213.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Campione di analisi: </b>Non specifica... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6213.56 | 0 | Osteogenesi imperfetta | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6213.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.)<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consu... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6213.61 | 0 | Osteogenesi imperfetta | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6213.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6213.56] deve essere eseguita più di 14 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6214.55 | 0 | Neurofibromatosi | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6214.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Campione di analisi: </b>Non specifica... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6214.56 | 0 | Neurofibromatosi | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6214.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.)<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consu... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6214.60 | 0 | Neurofibromatosi | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6214.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6214.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6215.56 | 0 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor: Acondroplasie, ipochondroplasie, nanismo tanatoforo, sindromi di Pfeiffer, Jackson-Weis, Apert, Crouzon | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6215.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6215.60 | 0 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor: Acondroplasie, ipochondroplasie, nanismo tanatoforo, sindromi di Pfeiffer, Jackson-Weis, Apert, Crouzon | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6215.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6215.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6216.56 | 0 | Ittiosi | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6216.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6216.61 | 0 | Ittiosi | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6216.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6216.56] deve essere eseguita più di 14 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6217.55 | 0 | Malattie rare del tessuto cutaneo, connettivo o osseo che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malatti | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6217.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione della delezione o duplicazione</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federale strettamente legato alla malattia esaminata secondo la legge federale... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6217.56 | 0 | Malattie rare del tessuto cutaneo, connettivo o osseo che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malatti | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6217.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione mirata di mutazioni conosciute (per esempio familiari), nonché per screening di mutazioni sconosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federal... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6217.60 | 0 | Malattie rare del tessuto cutaneo, connettivo o osseo che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malatti | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6217.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6217.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6218.61 | 0 | Malattia di Mendel al tessuto cutaneo, connettivo o osseo in pazienti con sintomi, per i quali entrano in considerazione diverse malattie appartenenti a questo gruppo e sulle quali vengono effettuate ricerche (diagnostica differenziale); con valutazione b | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6218.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sul... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6218.62 | 0 | Malattia di Mendel al tessuto cutaneo, connettivo o osseo in pazienti con sintomi, per i quali entrano in considerazione diverse malattie appartenenti a questo gruppo e sulle quali vengono effettuate ricerche (diagnostica differenziale); con valutazione b | H | 0 | 0 | B2.2 | None | 6218.62 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 3420 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sul... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
B2.3 | None | None | None | None | None | None | Malattie metaboliche ed endocrine | None | None | None | None | None | B2.3 | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None |
6221.54 | 0 | Fibrosi cistica (CF) | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6221.54 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 166.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute piu frequente<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente detezione dell'amplificato rispett. della mutazione tramite elettroforesi capillare (per esempio analisi dei fragmenti) o cromatografia (per esempio HP... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6221.55 | 0 | Fibrosi cistica (CF) | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6221.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione delle delezione/duplicazione o delle mutazione piu frequente<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Cam... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6221.56 | 0 | Fibrosi cistica (CF) | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6221.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.)<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consu... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6221.60 | 0 | Fibrosi cistica (CF) | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6221.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6221.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6222.56 | 0 | Deficit di alfa 1-antitripsina | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6222.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione mirata di mutazioni conosciute (per esempio familiari), nonché per screening di mutazioni sconosciute</li>
<li>Non per la sola determinazione degli alleli S e Z.</li>
</ol>
<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono e... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6222.64 | 0 | Deficit di alfa 1-antitripsina | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6222.64 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 83.7 | None | <b>Tecnica di analisi: </b>Tecnica di analisi libera<br><b>Campione di analisi: </b>Non specificato<br><b>Risultato: </b>Non specificato<br> | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6223.56 | 0 | Morbo di Wilson | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6223.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.)<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consu... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6223.60 | 0 | Morbo di Wilson | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6223.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6223.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6224.61 | 0 | Mucopolisaccaridosi | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6224.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sul... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6225.60 | 0 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry), deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6225.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione (6225.56) deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6226.56 | 0 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry), deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher), mucopolisaccaridosi | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6226.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6227.61 | 0 | Glicogenosi | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6227.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6229.56] deve essere eseguita più di 14 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6228.60 | 0 | Galattosemia, intolleranza al fruttosio | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6228.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6229.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6229.56 | 0 | Galattosemia, intolleranza al fruttosio, glicogenosi | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6229.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6230.56 | 0 | Porfirie | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6230.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Unicamente per la conferma della mutazione genetica del tipo di porfiria sospettato sulla base di analisi biochimiche dei metaboliti e/o degli enzimi o per l'esame dei familiari di una persona affetta da una forma della malattia di cui all’art. 12d lettera g OPre.</li>
<li>Prescr... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6230.60 | 0 | Porfirie | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6230.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610.6 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Unicamente per la conferma della mutazione genetica del tipo di porfiria sospettato sulla base di analisi biochimiche dei metaboliti e/o degli enzimi</li>
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6230.56] ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6231.60 | 0 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi, disturbi del ciclo dell'urea | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6231.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6232.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6232.56 | 0 | Deficit di Acyl-CoA deidrogenasi, disturbi del ciclo dell'urea | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6232.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6233.56 | 0 | Diabete insipido | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6233.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6233.60 | 0 | Diabete insipido | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6233.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6233.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6234.55 | 0 | Sindrome adrenogenitale | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6234.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Campione di analisi: </b>Non specifica... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6234.56 | 0 | Sindrome adrenogenitale | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6234.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6234.60 | 0 | Sindrome adrenogenitale | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6234.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6234.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6235.56 | 0 | Sindrome di Kallman | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6235.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6235.61 | 0 | Sindrome di Kallman | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6235.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6235.56] deve essere eseguita più di 14 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6236.56 | 0 | Disturbi della differenziazione sessuale | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6236.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6236.60 | 0 | Disturbi della differenziazione sessuale | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6236.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6236.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6237.55 | 0 | Malattie rare metaboliche ed endocrine che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica preg | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6237.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione della delezione/duplicazione</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federale strettamente legato alla malattia esaminata secondo la legge federale d... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6237.56 | 0 | Malattie rare metaboliche ed endocrine che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica preg | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6237.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione mirata di mutazioni conosciute (per esempio familiari), nonché per screening di mutazioni sconosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federal... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6237.60 | 0 | Malattie rare metaboliche ed endocrine che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica preg | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6237.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6237.56] deve essere eseguita più di 13 volte.</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica med... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6238.61 | 0 | Malattie di Mendel metaboliche e endocrine in pazienti con sintomi, per i quali entrano in considerazione diverse malattie appartenenti a questo gruppo e sulle quali vengono effettuate ricerche (diagnostica differenziale); con valutazione bioinformatica i | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6238.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sul... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6238.62 | 0 | Malattie di Mendel metaboliche e endocrine in pazienti con sintomi, per i quali entrano in considerazione diverse malattie appartenenti a questo gruppo e sulle quali vengono effettuate ricerche (diagnostica differenziale); con valutazione bioinformatica i | H | 0 | 0 | B2.3 | None | 6238.62 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 3420 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sul... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
B2.4 | None | None | None | None | None | None | Neoplasie ereditarie | None | None | None | None | None | B2.4 | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None |
6241.55 | 0 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell’ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6241.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione della delezione/duplicazione</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio d’essere portatore secondo articolo 12d lettera f Opre</li>
</ol>
<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione po... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6241.56 | 0 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell’ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6241.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Per la determinazione de mutazioni conosciute (p.e. familiale)</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio d’essere portatore secondo articolo 12d lettera f Opre</li>
</ol>
<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6241.60 | 0 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell’ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6241.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio di essere portatore e e perscrito dal medico secondo articolo 12d lettera f Opre.</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6241.56] deve... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6242.55 | 0 | Sindrome di Lynch, geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6242.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione della delezione/duplicazione</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio d’essere portatore secondo articolo 12d lettera f Opre</li>
</ol>
<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione po... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6242.56 | 0 | Sindrome di Lynch, geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6242.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Per la determinazione de mutazioni conosciute (p.e. familiale)</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio d’essere portatore secondo articolo 12d lettera f Opre</li>
</ol>
<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6242.60 | 0 | Sindrome di Lynch, geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6242.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio di essere portatore e e perscrito dal medico secondo articolo 12d lettera f Opre.</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6242.56] deve... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6243.55 | 0 | Sindrome di Li-Fraumeni | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6243.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio di essere portatore nonché su prescrizione medica secondo l’articolo 12d lettera f OPre.</li>
</ol>
<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6243.56 | 0 | Sindrome di Li-Fraumeni | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6243.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio di essere portatore nonché su prescrizione medica secondo l’articolo 12d lettera f OPre.</li... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6243.60 | 0 | Sindrome di Li-Fraumeni | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6243.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6243.56] deve essere eseguita più di 13 volte</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medi... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6244.55 | 0 | Neoplasie endocrini multiple | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6244.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Campione di analisi: </b>Non specifica... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6244.56 | 0 | Neoplasie endocrini multiple | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6244.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6244.60 | 0 | Neoplasie endocrini multiple | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6244.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6244.56] deve essere eseguita più di 13 volte</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medi... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6245.55 | 0 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6245.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Per la determinazione de mutazioni conosciute (p.e. familiale)</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio d’essere portatore e perscrito dal medico secondo articolo 12d lettera f Opre</li>
</ol>
<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di ac... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6245.56 | 0 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6245.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Per la determinazione de mutazioni conosciute (p.e. familiale)</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio d’essere portatore e perscrito dal medico secondo articolo 12d lettera f Opre</li>
</ol>
<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con s... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6245.60 | 0 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6245.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio di essere portatore e e perscrito dal medico secondo articolo 12d lettera f Opre.</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6245.56] deve... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6246.55 | 0 | Retinoblastoma, gene RB1 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6246.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Per la determinazione de mutazioni conosciute (p.e. familiale)</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio d’essere portatore e perscrito dal medico secondo articolo 12d lettera f Opre</li>
</ol>
<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di ac... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6246.56 | 0 | Retinoblastoma, gene RB1 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6246.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Per la determinazione de mutazioni conosciute (p.e. familiale)</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio d’essere portatore e perscrito dal medico secondo articolo 12d lettera f Opre</li>
</ol>
<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con s... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6246.60 | 0 | Retinoblastoma, gene RB1 | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6246.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>In caso di sospetto clinico o per la determinazione del rischio di essere portatore e e perscrito dal medico secondo articolo 12d lettera f Opre.</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6246.56] deve... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6247.55 | 0 | Malattie tumorali ereditarie rare che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica pregiudic | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6247.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione della delezione/duplicazione</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federale strettamente legato alla malattia esaminata secondo la legge federale d... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6247.56 | 0 | Malattie tumorali ereditarie rare che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica pregiudic | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6247.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Determinazione mirata di mutazioni conosciute (per esempio familiari), nonché per screening di mutazioni sconosciute</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federal... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6247.60 | 0 | Malattie tumorali ereditarie rare che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica pregiudic | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6247.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6247.56] deve essere eseguita più di 13 volte</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medi... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6248.61 | 0 | Malattia tumorale ereditaria di Mendel in pazienti con sintomi, per i quali entrano in considerazione diverse malattie appartenenti a questo gruppo e sulle quali vengono effettuate ricerche (diagnostica differenziale); con valutazione bioinformatica inclu | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6248.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sulle professioni mediche, LPMed; RS 811.11).<br><br><b>Osservazioni</b><br><ol type="1">
... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6248.62 | 0 | Malattia tumorale ereditarie di Mendel in pazienti con sintomi, per i quali entrano in considerazione diverse malattie appartenenti a questo gruppo e sulle quali vengono effettuate ricerche (diagnostica differenziale); con valutazione bioinformatica inclu | H | 0 | 0 | B2.4 | None | 6248.62 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 3420 | None | <b>Limitazioni</b><br>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sulle professioni mediche, LPMed; RS 811.11).<br><br><b>Osservazioni</b><br><ol type="1">
... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
B2.5 | None | None | None | None | None | None | Troubles moteurs et/ou cognitifs | None | None | None | None | None | B2.5 | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None | None |
6251.54 | 0 | Chorea Huntington e disturbi del movimento choreatiformi | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6251.54 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 166.5 | None | <b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente detezione dell'amplificato rispett. della mutazione tramite elettroforesi capillare (per esempio analisi dei fragmenti) o cromatografia (per esempio HPLC) o ibridazione (per esempio strip assay)<br><br><b>Campione di analisi: </b>Non specificato<b... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6252.55 | 0 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker, distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6252.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Campione di analisi: </b>Non specifica... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6252.56 | 0 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker, distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6252.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.)<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consu... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6252.60 | 0 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker, distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6252.60 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2610 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6252.56] deve essere eseguita più di 13 volte</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medi... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6253.55 | 0 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie: sindrome di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia ereditaria con tendenza alle paresi di pressione (HNPP), polineuropatia amiloidotica | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6253.55 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 315 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di delezioni/duplicazioni<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare<br><b>Campione di analisi: </b>Non specifica... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6253.56 | 0 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie: sindrome di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia ereditaria con tendenza alle paresi di pressione (HNPP), polineuropatia amiloidotica | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6253.56 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 193.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute<br><br><b>Osservazioni</b><br>Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica ... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6253.61 | 0 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie: sindrome di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia ereditaria con tendenza alle paresi di pressione (HNPP), polineuropatia amiloidotica | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6253.61 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 2970 | None | <b>Limitazioni</b><br><ol type="1">
<li>Non per la determinazione di mutazioni familiari conosciute</li>
<li>Può essere solo fatturata se la posizione [6253.56] deve essere eseguita più di 14 volte</li>
<li>Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medi... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6254.54 | 0 | Atassie spinocerebellari | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6254.54 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 166.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di espansioni di repetizione<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente detezione dell'amplificato rispett. della mutazione tramite elettroforesi capillare (per esempio analisi dei fragmenti) o cromatografia (per esempio HPLC) o ibridazion... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6254.59 | 0 | Atassie spinocerebellari | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6254.59 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 252 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di espansioni di repetizione<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Campione di analisi: </b>Non specificato<br><b>Risultato: </b>Non specificato<br> | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 | |
6255.54 | 0 | Atassia di Friedreich | H | 0 | 0 | B2.5 | None | 6255.54 | None | False | 0 | None | 0 | 0 | 166.5 | None | <b>Limitazioni</b><br>Per la determinazione di espansioni di repetizione<br><br><b>Tecnica di analisi: </b>Amplificazione di acidi nucleici con seguente detezione dell'amplificato rispett. della mutazione tramite elettroforesi capillare (per esempio analisi dei fragmenti) o cromatografia (per esempio HPLC) o ibridazion... | None | prestazione principale | 01.00 | 0 | 0 | 1 | 00 |
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